Ученые впервые расшифровали геном человека – для полной последовательности не хватало 8%

Биологи завершили сборку последовательности человеческой ДНК, расшифровав оставшиеся 8%. Исследования продолжались почти 20 лет и замедлялись из-за технологических сложностей. Теперь же результаты позволят обновить стандарты в генетике.

Прошлая версия генома считалась полной – но в ней не хватало 8%

Проект «Геном человека» запущен в 1990 году. Спустя 13 лет ученые опубликовали версию, ставшую стандартом полного генома, хотя на самом деле это были только 92%. Оставшиеся области были слишком сложными для исследования на тот момент.

Поэтому участки гетерохроматина, в основном и формирующие оставшиеся 8%, часто отбрасывали как «мусорную ДНК». Эти области состоят из часто повторяющихся фрагментов, поэтому распутать их в правильной последовательности было крайне сложно. Теперь, спустя почти 20 лет, эту область все-таки секвенировали, новый геном назвали CHM13.

The Guardian сравнивает процесс секвенирования с разрезанием текста книги на фрагменты и попыткой снова собрать их. Чем больше повторяющихся слов в этих фрагментах, тем сложнее разместить их в правильном месте. Справиться с этим помогли методы «длинного считывания», считывающие большие фрагменты ДНК – достаточные, чтобы зафиксировать множество повторов.

Что все это значит: адаптация организма и размеры мозга

• Адам Филлиппи, один руководителей исследования: «Завершить расшифровку было все равно, что надеть новые очки. Теперь, когда мы все ясно видим, мы на один шаг ближе к пониманию того, что все это значит».
• Эрик Грин, директор Национального института исследования генома человека (NHGRI) США: «Создание полной последовательности генома человека представляет невероятное научное достижение и дает первое всестороннее представление о нашей схеме ДНК».
• Эван Эйхлер, профессор Медицинского института Говарда Хьюза: «Здесь содержатся гены иммунного ответа, которые помогают нам адаптироваться и выживать при инфекциях, эпидемиях и вирусах. Они помогают нам в детоксикации и прогнозировании реакции на лекарство».
• Дэвид Хаусслер из Института геномики Калифорнийского университета: «Имея примерно 90% генома, мы получили понимание биологии человека и болезней. Но было много важных аспектов, которые были скрыты, находились вне поля зрения науки, потому что у нас не было технологии для чтения этих частей генома».
• Эван Эйхлер, профессор Медицинского института Говарда Хьюза: «Пожалуй, самое интересное для меня то, что здесь есть гены, которые делают нас уникальными. Из этих областей происходят около половины генов, которые, как считается, делают наш мозг больше по сравнению с другими приматами».

Открытие считают началом нового этапа – но на изучение уйдут годы

Исследование проводил консорциум T2T, название расшифровывается как «от теломеры до теломеры» (теломера – это участок хромосомы). Ученые хоть и называют результат «вехой», но признают, что впереди еще много работы. Пока в шести статьях журнала Science опубликован только первоначальный анализ новых областей генома.

«Это начало трансформации не только геномных исследований, но и клинической медицины. Хотя на это уйдут годы», – сказал Эйхлер.

Знание генетических вариаций позволяет лучше адаптировать лечение и впоследствии прийти к индивидуальной медицине для каждого человека, считает Чарльз Ротими научный директор Национального института исследования генома.