Самое дорогое лекарство в мире: почему препарат «Золгенсма» стоит $2 млн за один укол

В России официально появился препарат «Золгенсма». Он применяется при лечении спинальной мышечной атрофии (или СМА) и считается самым дорогим в мире. Стоимость одной дозы препарата составляет более 2 млн долларов. И это лекарство основано на генной терапии.

Что это за болезнь

Спинальная мышечная атрофия (СМА) – болезнь, носящая генетический характер и приводящая к постепенному ослаблению мышц. Она связана с нарушением работы нейронов спинного мозга. Из-за этого сигнал, исходящий от нервной системы, ослабевает, что и приводит к ухудшению работы мышц. Обычно заболевание диагностируется в младенчестве или в раннем возрасте, и медики делят его на несколько категорий (данные с сайта Научного центра неврологии):

• СМА 0-й категории – она развивается у человека еще до рождения;
• СМА 1-й категории – проявляется у детей до 6-месячного возраста;
• СМА 2-й категории – проявляется у детей от 7 до 18 месяцев;
• СМА 3-й категории – проявляется у детей от 18 месяцев;
• СМА 4-й категории – встречается реже и проявляется на 2-3 десятилетиях жизни человека.

Спинальная мышечная атрофия сопровождается не только ухудшением работы мышц, но и проблемами с глотанием, дыхательной недостаточностью, ограничением подвижности суставов. СМА влияет на продолжительность жизни людей. 0 категория – часто младенцы не живут дольше шести месяцев, 1-я – не более двух лет. 2-я – люди могут доживать до подросткового и взрослого возраста, но при надлежащем уходе. 3-я категория – продолжительность примерно такая же, как и у остального населения, проблемы с дыханием встречаются редко. 4-я категория СМА на продолжительность жизни людей не влияет.

Исследование Национального медицинского института США в Мэриленде подтверждает эти данные: процент выживаемости при возрасте от двух лет с СМА сильно выше.

Почему у «Золгенсмы» такая высокая цена

«Золгенсма» – разработка швейцарской фармакологической компании Novartis. На данный момент стоимость одной дозы составляет 2,1 млн долларов. И на этот огромный ценник влияет несколько факторов:

1. Характер заболевания. Оно считается тяжелым, редким, встречается у одного из 6000 человек.

2. Небольшая конкуренция среди одобренных препаратов. На данный момент в мире одобрены только три препарата для лечения СМА – и «Золгенсма» один из них.

3. Уникальность «Золгенсмы». Препарат основан на применении в генной терапии – и это дает надежду всем больным если не на полноценное излечение, то на чуть ли не минимальное проявление симптомов в будущем.

4. Периодичность применения. Пациенту достаточно одного укола «Золгенсмы».

Вот сравнение с конкурентами. «Спинраза» – первый препарат для лечения СМА. Его используют 4 раза в год в течение всей жизни (люмбальная пункция+ежедневный прием лекарств). Стоимость первого года – 750 тысяч долларов, дальше – 350 тысяч. Другой конкурент «Золгенсмы» – «Рисдиплама». Это лекарство пьется пациентами всю жизнь (периодичность та же) и стоит 340 тысяч долларов в год.

В сумме пациенты и семьи тратят на «Спинразу» и «Рисдипламу» больше, чем на «Золгенсму».

5. Этот препарат относится к категории прецизионной (или персонализированной) медицины. Она считается более точной и эффективной – важнейший параметр в вопросе лечения спинальной мышечной атрофии.

В декабре 2021 года англоязычный Forbes сделал материал о дороговизне «Золгенсмы». Там есть такой кусок:

«Генная терапия является эффективным вариантом лечения и обещает вылечить многие заболевания. Процесс производства лекарств дорогой и сложный. Компании участвуют в разработке и продаже новых лекарств, но не тратят время на оптимизацию производственного процесса. В результате лекарства быстро выходят на рынок, но их производство очень дорогое, и высокая стоимость перекладывается на пациентов».

Почему нужен всего один укол «Золгенсмы»

Спинальная мышечная атрофия предполагает неработающий или отсутствующий ген SMN1. В этом случае организм не производит достаточное количество белка для жизни и работы двигательных нейронов. Из-за этого они (нейроны) погибают, а тело постепенно теряет способность к движению. Сложность лечения этого гена заключается в нахождении. Автор The Guardian Ханна Девлин в тексте о «Золгенсме» уделила SMN1 отдельную небольшую часть:

«Чтобы лечить СМА, вам нужно найти способ добраться до двигательных нейронов в спинном мозге. Но они находятся внутри гематоэнцефалического барьера (барьер между центральной нервной системой и кровеносной системой). Это, проще говоря, непроницаемая мембрана, которая защищает мозг и центральную нервную систему. В 2005 году, Мартина Баркатс, работающая на французскую биомедицинскую благотворительную организацию Généthon, обнаружила безвредный вирус, который обладал уникальной способностью преодолевать этот барьер».

Суть в том, что «Золгенсма» преодолевает барьер и меняет проблемный ген. Вирусная ДНК удаляется и меняется на рабочий ген. Поэтому ввод «Золгенсмы» (внутривенная инфузия) не вызывает болезненных ощущений после.

Как этот препарат распространяется в мире

Novartis говорит, что на данный над разработкой и распространением препарата работают более 140 стран. В ближайшее время компания рассчитывает: а) Увеличить это число; б) Придать разработке «Золгенсмы» некоторый массовый характер.

Центр развития перспективных технологий, который является оператором системы маркировки лекарств, сообщил про Россию такие данные:

«Первые упаковки «Золгенсма» получили маркировку и поступили в гражданский оборот. Это следует из данных системы «Честный знак». Три упаковки препарата уже использовали столичная Морозовская детская больница и Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей».